银川新闻网讯（记者 沈亚婷）近日，银川市妇幼保健院新开设了耳聋基因咨询门诊，该门诊针对耳聋基因筛查阳性的宝宝，提供遗传咨询、基因测序诊断、用药指导、生活指导、随访管理等服务。
耳聋基因咨询门诊位于银川市妇幼保健院总院门诊6楼，每周三、周四上午8：00-12：00开诊。
据了解，耳聋在新生儿中的发病率为1‰-3.47‰，通过开展新生儿耳聋基因筛查，可实现耳聋风险儿的早发现，通过科学的遗传咨询、用药与生活指导与随访管理，可有效避免或延缓宝宝耳聋的发生，因此，对耳聋基因筛查阳性结果的宝宝进行咨询及听力随访至关重要。
“目前，新生儿耳聋基因检测属于筛查项目，但仅针对我国常见4个基因的常见突变位点进行检测，不排除您的宝宝携带筛查位点范围以外的致病位点，为了对宝宝听力发育状况做出精准评估，我们将建议给您的宝宝进行基因测序以明确诊断。”银川市妇幼保健院新生儿科主治医师袁娇说。
银川市妇幼保健院耳聋基因咨询门诊将针对耳聋基因筛查阳性的宝宝进行针对性的遗传咨询，内容包括检测报告的解释、耳聋遗传知识的科普、宝宝日常用药与生活指导、听力发育水平的进一步评估、家庭再生育风险评估与指导。同时进行免费基因测序及部分项目听力监测，每半年一次，直到宝宝三岁。
线粒体12srRNA基因突变携带患儿对氨基糖甙类抗生素敏感，该类患儿出生时听力一般表现正常，在后期服用氨基糖甙类抗生素后可能出现听力下降，建议宝宝以及母系家系成员均应终身禁止使用氨基糖苷类药物。银川市妇幼保健院耳聋基因咨询门诊将为筛查结果为线粒体12srRNA基因突变新生儿发放药物指导卡片，指导宝宝一生用药。
SLC26A4基因突变通常导致迟发性耳聋，携带该基因突变的新生儿，一般情况下出生时听力表现正常，不能通过常规听力筛查手段发现，该类患儿可能因为头脑磕碰、感冒等外部因素引发听力下降。耳聋基因咨询门诊将对耳聋基因检测结果为SLC26A4基因突变的高危患儿发放“生活指导卡片”，并进行定期随访以及生活指导，避免意外导致听力下降。
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银川市妇幼保健院耳聋基因咨询门诊咨询预约电话
总院：0951-6882169 0951-6882176
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