中新网上海2月28日电 (记者 陈静)蝴蝶宝贝、瓷娃娃、月亮孩子……这些看似美丽的词汇其实都是罕见病的名称。
今天是第十四个国际罕见病日。记者从长三角罕见病实验诊断协作中心获悉，该中心将推进长三角罕见病实验诊断体系建设，建立实验诊断联动机制和资源共享机制，分步制定统一的技术标准和质量规范，建立符合中国国情和国际标准的罕见病实验诊断标准化体系。
该中心方面透露，将努力提升罕见病实验诊断质量水平，缩短漫长的确诊过程，推进罕见病实验诊断技术的科技创新，助力罕见病的早期发现和诊治。
罕见病又称“孤儿病”，指患病率很低、很少见的疾病，是严重影响社会健康水平和人口素质的公共卫生问题。目前，全球确定的罕见病病种近7000种。中国的罕见病总患病人口数众多，还有数倍的基因携带者，因此罕见病在中国并不罕见。如今，出生缺陷及罕见病已成为中国五岁以下儿童的首要死因。
长三角罕见病实验诊断协作中心方面对记者介绍，罕见病发病较为分散且类型众多，单一医疗机构病例稀少，确诊十分困难；与其它疾病相比，其实验诊断对医疗资源共享、技术方法的研究开发以及相应的质量管理标准提出了更高的要求。
据了解，随着分子遗传医学检验技术的快速发展，出生缺陷防控适宜新技术层出不穷，2019年，“长三角罕见病实验诊断协作中心”应运而生，该中心由上海市临床检验中心牵头联合三省一市(上海市、江苏省、浙江省、安徽省)相关单位共同成立。目前，长三角区域已有14家医疗机构加盟协作中心，其专家委员会由三省一市的罕见病实验诊断专家组成，为四处求医的患者提供了更多确诊的希望。
当日，由长三角罕见病实验诊断协作中心、上海市健康促进中心、上海市临床检验中心共同主办的“因爱无罕”主题活动在此间举行，通过通俗易懂的科普演讲，形式多样的文艺演出让民众通过网络从“云端”了解罕见病群体。
记者了解到，现实中，很多人以为：“我的家人都很健康，没有家族遗传病史，罕见病跟我没什么关系”。其实，这是一个误解。事实上，只要有生命的传承，就有发生罕见病的可能。约有80%的罕见病是遗传缺陷所致，其中50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病，病情常进展迅速，死亡率很高，给患者家庭造成的痛苦巨大。事实上，大多数罕见病是可以进行有效预防的，产前筛查和诊断尤为重要。(完)
