中新网上海4月8日电 (记者 陈静)东亚与欧洲人群面部形态差异显著，这背后受到怎样的遗传因素影响？
中科院上海营养与健康研究所汪思佳研究员团队和中科院院士、复旦大学金力教授团队联合国内外科研机构对此展开深入研究，对大规模的东亚人群数据中进行头面部表型与基因型的相关分析。他们揭示了部分东亚独特面部形态的遗传作用机制，定位出了造成欧亚面部差异的遗传因素。
相关研究成果以《构成东亚和欧洲人群面部形态差异的遗传变异》为题，发表于最新一期国际权威期刊《自然·遗传学》。金力表示，本项成果阐明了不同人群面部表型差异的潜在遗传基础，大大拓展了东亚面部表型遗传学的知识，对人类自身的认识具有重大意义。
头面部形态是一项由复杂形态组合形成的遗传性状。不同群体的头面部特征具有显著差异，与人类的起源、迁徙及进化具有紧密的关联。相较于欧洲人，东亚人的面颊更突出，眉弓、鼻部更为平缓。这种不同人群间面部差异的遗传机制吸引着众多学者深入探究。
研究人员基于大量的3D人脸图像，构建了一套结合解剖学信息的面部分割方法。他们定位了244个影响东亚群体头面部形态的遗传变异，证实面部特征作为典型的复杂性状由多基因共同影响。通过与欧洲团队合作，研究人员进一步发现亚欧差异信号可能是功能同质，因频率变化而造成的。研究人员分析发现，影响面部形态的相关遗传位点也影响着体成分、体质和毛发等其他人体表型特征。
本研究发现，面部形态表型相关的位点rs6843082与房颤风险存在显著关联，这提示：面部特征表型可能与心血管疾病的发病风险存在关联。这项研究利用了多种自然选择分析方法， 从遗传角度挖掘了面部受到选择的热点区域，发现欧亚鼻部差异很可能由于在欧洲受到适应性选择，在东亚受到遗传漂变导致。这一结论揭示了自然选择导致不同群体面部鼻子形状产生差异的机制；同时提示研究者下一步可以结合古DNA及气候数据开展分析，将古人鼻部与眉弓形态的进化与气候变化构建关联，为东亚人群体质表型的复杂性和多样性演化机制提供了新思路。
据悉，本研究得到中国科学院战略性先导科技专项(B类)、上海市级科技重大专项“国际人类表型组计划(一期)”、国家重点研发项目、国家自然科学基金、中国博士后科学基金资助项目、国家科技基础性工作专项、中国科学院创新交叉团队、CAMS医学科学创新基金项目的共同资助。(完)
