“4天花55万”的罕见病成都一幼儿也遭遇了
梁女士发在朋友圈的儿子照片
新生命降临的喜悦只持续了三个月，成都的梁女士一家人就陷入了哀愁。儿子今年4月出生，8月前后的诊断表明其患有脊肌萎缩症(SMA)。资料显示，SMA疾病的发病率为1：5000-10000，85%的患者两岁内多死于呼吸肌麻痹、肺部感染，发病较晚者可存活至成年。
近日，这种病因为一张“4天55万”的医院收费票据引发关注。9月初，一张西安交通大学附属第二医院的住院收费票据在网上传播，内容显示一名患儿在4天里就诊花费了553639.2元，其中西药费达到55万多元。事后，家长解释，孩子得的是脊髓性肌萎缩症(SMA)，用的是诺西那生钠治疗。
梁女士也了解到，诺西那生钠可以治疗SMA。但是，“价格有的说一针70多万，也有说50多万的”，而在第一年，就要注射6针，“我们一度感觉绝望。”不过，梁女士一家最终得知，诺西那生钠注射液进入了“成都市罕见病用药保障药品范围”，有基金会还可以申请相应的援助。第一针，梁女士一家花了5.9万余元。
近日，梁女士的儿子因肺炎住进了ICU，梁女士一家人也在网上发起了众筹……
遭遇不幸 儿子3个多月被确诊“SMA”
今年4月15日，家住成都龙泉驿区的梁女士诞下一子。之后，她的朋友圈充满着初为人母的喜悦。然而，这样的喜悦在3个多月后暂停了。
梁女士告诉记者，儿子出生后他们推出门玩，“小区里差不多时间出生的孩子，都会挥舞手臂，摆动腿脚，但是我们家孩子不怎么动。”
7月中旬，他们去四川省妇幼保健院检查，外周血检测报告出来后，“医生说，很可能就是SMA。”更明确的结果，则是约一个月后的基因检测报告。
什么是SMA？四川省妇幼保健院的外周血脊肌萎缩症检测知情同意书上这样写道：脊肌萎缩症(SMA )是一种常染色体隐性遗传病，发病率为1：5000-10000，携带率约为1/40-1/50。主要表现为躯干、四肢的肌无力、肌张力低、进行性肌萎缩，85%的患者两岁内多死于呼吸肌麻痹、肺部感染，发病较晚者可存活至成年……
看到希望
药品纳入保障 一针降至6万元
梁女士说，在等待基因检测结果的时候，他们上网查询发现，治疗SMA的特效药叫诺西那生钠，“有说一针70多万元的，有说55万元的，第一年就要打6针。”
不过确诊后，医生的话给了他们信心。“从医生那里，我们得知，诺西那生钠注射液进入了‘成都市罕见病用药保障药品范围’。这样的话，一针我们只需要花6万元。”另一方面，他们也得知，有基金会对患者家庭进行针剂的援助。
据了解，今年3月，成都市医疗保障局发布《关于印发<成都市罕见病用药保障药品范围及认定标准>的通知》，记者注意到，该《标准》中就包括了“诺西那生钠注射液”。
8月18日前后，梁女士家买了第一针诺西那生钠注射液，“商家说有优惠，还返了我们400多元。”因为是鞘内注射，一家人等9月1日到四川大学华西第二医院进行注射。
“我们当时感觉充满了希望，家里老人担心，我们还开导他们。”梁女士说。
再遇波折
儿子住进ICU 病情反复
然而，8月28日，梁女士的儿子因为呛奶被送到医院救治。第二天因肺炎症状被送往华西第二医院。就在一家人办理住院手续时，孩子再出状况，“脸色发白，眉宇、嘴唇发青。”现场医生开展了急救，大约1个小时后，孩子被推进ICU重症监护室。
“医生说，孩子的病程发展太快了。”梁女士告诉记者，因为SMA，孩子难以吞咽，也咳不出来，呼吸困难。
9月7日，梁女士和家人接到通知，孩子可以出ICU了。想到第二天就可以见到孩子，梁女士有些期待，晚上11点半，她翻出儿子的照片，发了一条朋友圈：我的宝贝，你睡了吗？
8日中午，梁女士一家在普通病房见到了孩子。“瘦了。”梁女士说，儿子身上接着各种仪器管线，望着她笑，发出“咿咿呀呀”的声音。梁女士虽然很难过，但也充满期待：等孩子情况好转，就可以注射诺西那生钠了。
但很快，孩子又出现了状况，“血氧数据在变，呼吸、心跳很快。”当天中午12点左右，孩子再次被送入ICU病房。
在医院7日出具的临时诊断证明上写着：“1.重症肺炎 2.呼吸衰竭 3.脊髓型肌萎缩症I型 4.肝功能异常”。
开启众筹
目标50万 已筹到15万
从开始治疗到现在，梁女士一家已经花费11万元左右，“在ICU病房，3000多元一天，买注射针剂花了6万元，还有之前的各种检查费用……”
孩子住院期间，梁女士注意到了西安交大第二附属医院因一张“4天55万元”的收费票据被关注的事件，事件中的孩子也身患SMA，“我在网上看到新闻的时候，对这个费用一点也不奇怪。”
目前，由于经济上逐渐捉襟见肘，梁女士一家在众筹平台上发起了筹款。“房子是今年才住进来的，不动产权证还没有拿到。即使要卖，也无法应急。”考虑到孩子在ICU的费用，以及即使从ICU病房出来，居家也需要咳痰机、吸氧机、血氧仪等仪器，他们在众筹平台上发起的众筹目标为50万元。
记者看到，截至9月9日17时，梁女士一家已筹集到15万余元。
梁女士感叹，“我们很不幸，但我们也很幸运。”眼下，他们一家人期盼孩子从ICU病房出来，“身体状况好了之后，他就能注射诺西那生钠了。”她表示，自己和丈夫还年轻，“以后需要的治疗费用，我们还能挣。”
成都商报－红星新闻记者 彭亮
