中新网上海2月28日电 (记者 陈静)由国家儿童医学中心(上海)、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心牵头，联合多家医疗机构、高校、科研机构及十多家跨省协作网络单位共同组建的“上海市儿童罕见病临床医学研究中心”(简称：“研究中心”)正式揭牌，将多单位协同开展儿童罕见病产前诊断和生殖干预研究，探索罕见病全生命周期诊疗体系，实现对罕见病的早期筛查、诊断、干预、有效治疗与精准生育阻断。
据了解，在“健康上海”和具有全球影响力的科技创新中心建设中，上海批准成立了一批临床医学研究中心，以面向重大临床和产业化需要，进一步加强医学科技创新体系建设。该“研究中心”是其中之一。
一直以来，罕见病给人类社会发展带来沉重负担，也是现代医学亟需攻破的重大难题之一。自2008年起，每年二月的最后一天被定为“国际罕见病日”。虽然罕见病单个病种患病率极低，但种类繁多，有7000多种，80%以上是单基因或基因组突变所导致，属于遗传性疾病。罕见病患者往往在出生时或儿童早期发病，且具有病情重、诊断难、误诊率高和可治性低等特点，5岁以内死亡率高达30%以上。
采访中，记者了解到，“研究中心”将构建多中心临床研究协作和技术应用推广网络。该中心将聚焦罕见病的诊断技术，建设、优化相关技术平台，开展遗传代谢病、血液、免疫等系统疾病的造血干细胞与肝脏移植临床研究，心血管系统疾病的药物和手术联合治疗等。
据透露，未来，“研究中心”将建立罕见病登记体系，聚焦诊断技术；努力发现新的基因突变、开展基因功能认证，从中找出新的药物靶标。该中心将适时开展地中海贫血、血友病等疾病的基因治疗临床研究。
上海市儿童罕见病临床医学研究中心执行副主任、上海儿童医学中心遗传分子诊断科主任王剑告诉记者，近年来，罕见病诊断水平不断提升，病因不断明确，但治疗方案仍需进一步研究。分子诊断技术等使得不少罕见病可以早发现、早干预。“上海市儿童罕见病临床医学研究中心”将推动诊疗手段和药物的创新，培养儿童罕见病诊疗与生物医药研发高端人才，为中国乃至国际研发机构及研究人员提供资源和技术支持。
据悉，此前，上海儿童医学中心在中国率先开设儿童罕见病诊治中心等，迄今诊断疑难罕见病600多种。该院牵头编撰出版中国《可治性罕见病》；探索建立了适合国情的罕见病遗传检测与咨询体系；初步形成适合国人的罕见遗传综合征面部识别系统研发等。上海儿童医学中心血液肿瘤科教授陈静接受采访时告诉记者，在儿童干细胞移植病例中，为治疗罕见病者占比不断上升。这位专家透露，通过干细胞移植，一些罕见病已可得有效治疗。
“中国RAS病诊疗联盟”亦同时成立，该联盟是由中国RAS病专家共同发起成立的中国儿童RAS临床规范化诊疗协作联盟，促进多学科联合规范化诊治与研究，提高诊断效率和水平。RAS病是罕见病中的“常见病”，是由基因突变引起的全身系统异常。
当日，上海市儿童基金会联合相关金融机构成立“智善”公益平台，募集到677万元人民币(下同)，帮助有困难的罕见病儿童。此外，爱心企业向上海交通大学教育发展基金会医学分会捐赠100万元，助力“儿童罕见病遗传诊断和咨询”公益培训。
“国际罕见病日”当日，“Angelman综合征国际论坛暨天使综合征病友大会2021”线上论坛召开，聚焦国际脑科学前沿和基因治疗最新进展、天使综合征临床挑战与需求。天使综合征(Angelman syndrome)是遗传所致的神经发育障碍罕见病之一，被收入国家版《第一批罕见病目录》。迄今，中国已有近千名的Angelman患儿在册登记，涵盖34个省市自治区直辖市。该论坛由国家儿童医学中心、复旦大学附属儿科医院神经内科联合中华医学会儿科学分会罕见病学组共同发起。
2017年起，复旦大学儿科医院积极开展Angelman综合征国际临床注册研究，并建立Angelman综合征专病队列，致力推动基因修正治疗研究等。论坛上，中国罕见病联盟理事长李林康表示，中国罕见病联盟将积极支持和倡导天使综合征这类神经系统罕见病的诊疗和方案。他指出，中国罕见病诊疗事业的发展离不开临床医生、科研人员以及社会各界人士的共同协作。
据悉，当日，上海儿童医学中心多位著名专家线上开展多学科公益会诊，为广大罕见病患儿家庭提供咨询服务和诊治建议。同时，复旦大学儿科医院免疫科、肾脏科及分子诊断中心等多个临床重点科室的专家，互联网医院平台，为罕见病家庭提供义诊服务。(完)
