中新网上海12月16日电 (陈静 王广兆 夏玲芳)三个亲姐妹居然同年确诊罹患卵巢癌，这是什么原因？复旦大学附属肿瘤医院(简称“肿瘤医院”)肿瘤妇科主任吴小华教授16日接受采访时给出了答案：“三姐妹同为典型的遗传性卵巢癌综合征患者，‘真凶’则为BRCA1/2基因突变。”
有研究表明，超90%的遗传性卵巢癌由BRCA1/2基因突变引起。吴小华介绍，这类卵巢癌的主要特征就是家族聚集发病。这位专家表示，卵巢癌预后效果差，早期无典型症状，70%以上患者确诊时已经是晚期，确诊患者5年生存率不超过四成，堪称“最凶妇癌”。
吴小华指出，如果能够早期意识到发病风险、及早干预，可有效预防和治疗卵巢癌。这位专家建议，对于有卵巢癌或乳腺癌家族史的女性，通过基因检测或有效的遗传咨询，确认有BRCA1/2基因突变的人群，经专业医生评估后可进行预防性切除，以避免罹患卵巢癌或乳腺癌的风险。他介绍，目前已经有不少针对BRCA1/2基因靶点的药物上市，明确基因突变对于获得前沿治疗方案有显著帮助。
据介绍，患病的三姐妹共有兄妹7人，其中女性5人。今年6月，51岁的五妹最先在复旦大学附属肿瘤医院被确诊患了卵巢癌。基因检测后，医生确定存在BRCA1基因胚系致病突变。鉴于可能导致的家族聚集发病风险，吴小华教授曾建议患者的三代直系女性亲属接受相关基因检测，以确定亲属的发病风险。但当时，这一建议未能引起家属的重视。今年7月，55岁的三姐被确诊罹患原发性卵巢癌；11月，63岁的大姐也被确诊为原发性卵巢癌。
针对遗传性卵巢癌，自2013年起，肿瘤医院依托于BRCA突变检测项目，开展初步的遗传咨询及检测工作，迄今已有数百例基因阳性患者及其家庭成员，通过遗传咨询门诊寻求进一步治疗干预。2016年起，肿瘤医院卵巢癌研究团队与病理科合作，开展预防性的输卵管卵巢切除手术。吴小华团队领衔的系列国际前沿研究成果，也将为破解卵巢癌遗传难题提供更多“中国方案”。
据悉，目前，大姐和三姐已自肿瘤医院接受卵巢癌手术治疗，后续将接受相应的化疗等系统治疗。吴小华教授表示，通过医院全程管理的诊疗体系结合基因检测、遗传咨询与家系预防，配合药物临床试验，卵巢癌这种病死率极高的“最凶妇癌”有望变为慢性病。据透露，五姐妹中的二姐和四姐已在医生建议下接受基因检测；她们兄弟的女儿也正考虑是否进行基因检测。(完)
